LA MALATTIA DI POMPE E SINDROMI POMPE-LIKE


LA MALATTIA DI POMPE E SINDROMI POMPE-LIKE

Aggiornamento del percosso diagnostico-terapeutico e importanza di

un network multidisciplinare nella identificazione precoce di malattia

13/14 Aprile 2018 – Napoli, Starhotel Terminus

 

RESPONSABILI SCIENTIFICI:

Prof. G Di Iorio

Prof. S. Sampaolo

RAZIONALE:

La malattia di Pompe è una patologia a trasmissione autosomica recessiva causata dalla carenza dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA). La forma ad esordio tardivo (LOPD) è caratterizzata dall’accumulo di glicogeno principalmente nei muscoli scheletrici, cardiaci e lisci e, clinicamente, dal progressivo indebolimento dei muscoli prossimali dei cingoli e di quelli respiratori. Dal 2006, anno di autorizzazione all’uso dell’enzima GAA da DNA ricombinate per il trattamento della malattia di Pompe dell’adulto (terapia enzimatica con GAA ricombinante – ERT), sino ad oggi il numero di pazienti identificati e gli studi clinici e sperimentali sulla malattia sono aumentati in progressione esponenziale. La LOPD attualmente è sempre più riconosciuta come una malattia che interessa tutti i tessuti e gli apparati dell’organismo, il cui meccanismo patogenetico è identificabile in una disfunzione cronica ed ingravescente del ricambio cellulare dipendente dalla macro-autofagia.

Scopo dell’evento è l’aggiornamento e la condivisione di esperienze di tutti gli specialisti medici, infermieri, fisioterapisti genetisti clinici, farmacisti coinvolti da quasi un decennio nella rete, regionale e sopra-regionale, di assistenza ai pazienti con LOPD, attiva presso il Centro di Riferimento Regionale per le malattie Rare Neuro-muscolari, affette alla UOC di Neurologia II della  Azienda Ospedaliera Universitaria “Luigi Vanvitelli” diretta dal Prof. Giuseppe Di Iorio.

Infatti, dalla esperienza maturata in circa 10 anni dalla immissione in commercio della ERT per i pazienti LOPD e dalla letteratura medico-scientifica internazionale emerge chiaramente, che una efficace assistenza e questi pazienti è possibile solo nell’ambito di una rete multi-specialistica interaziendale a dimensione regionale per evitare difformità di trattamento in relazione al territorio di residenza. Un altro elemento importante, per rendere più efficiente l’assistenza ai pazienti LOPD è la attivazione di centri di riferimento interregionali, dove possano essere effettuate, secondo Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali condivisi le indagini più complesse utili alla diagnosi e alla valutazione nel tempo della risposta alla ERT. Infine è sempre più emergente  la necessità di integrare il trattamento enzimatico con protocolli di esercizio terapeutico e un approccio nutrizionale mirato per la malattia e personalizzato nei singoli pazienti.

Sede:  STARHOTELS Terminus – Piazza Garibaldi 91 – 80142 Napoli -T: +39 081 7793111

 

Obiettivo formativo: CONTENUTI TECNICO-PROFESSIONALI (CONOSCENZE E COMPETENZE) SPECIFICI DI CIASCUNA PROFESSIONE, DI CIASCUNA SPECIALIZZAZIONE E DI CIASCUNA ATTIVITÀ ULTRASPECIALISTICA. MALATTIE RARE

 

Il convegno è destinato a:

Professione Discipline
BIOLOGO BIOLOGO;
MEDICO CHIRURGO CARDIOLOGIA; GENETICA MEDICA; MALATTIE METABOLICHE E DIABETOLOGIA; MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO; MEDICINA FISICA E RIABILITAZIONE; MEDICINA INTERNA; NEUROLOGIA; NEUROPSICHIATRIA INFANTILE; ONCOLOGIA; PEDIATRIA; OTORINOLARINGOIATRIA; ANESTESIA E RIANIMAZIONE; NEURORADIOLOGIA; RADIODIAGNOSTICA; MEDICINA GENERALE (MEDICI DI FAMIGLIA); PEDIATRIA (PEDIATRI DI LIBERA SCELTA);
INFERMIERE INFERMIERE;
DIETISTA DIETISTA;
FARMACISTA FARMACIA OSPEDALIERA; FARMACIA TERRITORIALE;